La enfermedad se debe a una alteración del gen CFTR, responsable de regular el transporte de sal y agua a las células. Esta alteración provoca la acumulación de un moco espeso y pegajoso que afecta especialmente a los pulmones y al páncreas.
Desde el descubrimiento del gen CFTR en 1989, se han identificado cerca de 2.000 mutaciones diferentes, lo que explica que cada paciente pueda presentar una evolución y necesidades diferentes.
Aunque en los últimos años los avances médicos han cambiado el futuro de muchas personas con fibrosis quística, hoy en día todavía no existe un cuidado definitivo.
Una cifra que sigue aumentando gracias a la investigación, a los nuevos tratamientos moduladores y al trabajo constante de profesionales, investigadores y fundaciones comprometidas con esta causa.
Detrás de cada dato existe una historia de vida, esfuerzo y superación.
Todos los días contamos con personas como tú para seguir adelante.
