La malaltia és causada per una alteració del gen CFTR, responsable de regular el transport de sal i aigua a les cèl·lules. Aquesta alteració provoca l’acumulació d’un moc espès i enganxós que afecta especialment els pulmons i el pàncrees.
Des del descobriment del gen CFTR l’any 1989, s’han identificat prop de 2.000 mutacions diferents, fet que explica que cada pacient pugui presentar una evolució i unes necessitats diferents.
Tot i que en els últims anys els avenços mèdics han canviat el futur de moltes persones amb fibrosi quística, avui dia encara no existeix una cura definitiva.
Una xifra que continua augmentant gràcies a la investigació, als nous tractaments moduladors i a la feina constant de professionals, investigadors i fundacions compromeses amb aquesta causa.
Darrere de cada dada hi ha una història de vida, esforç i superació.
Cada dia comptem amb persones com tu per seguir endavant.