La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética y hereditaria, trasmitida conjuntamente, sin saberlo, por la madre y el padre. Afecta a niños y niñas. Es una patología crónica y degenerativa, que perjudica principalmente al sistema respiratorio.

La FQ es causada por un gen defectuoso (CFTR) que lleva el cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco, el cual se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas. Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares y serios problemas digestivos. El gen CFRT se descubrió en 1989 y se le han identificado cerca de 2.000 mutaciones, de las cuales se sabe que 127 están relacionadas directamente con la fibrosis quística. Por ello, las afectaciones de la enfermedad son diversas según el paciente y el tipo de alteración del CFRT.

Con el tiempo, la enfermedad pulmonar empeora hasta el punto en que la persona queda incapacitada. Actualmente, la esperanza de vida de quienes padecen esta enfermedad es de aproximadamente 45 años.

Se calcula que en todo el estado, uno de cada 5.600 bebés nace con fibrosis quística. Esto significa que cada año nacen en Cataluña unos 20 niños afectados. También es la enfermedad genética hereditaria más frecuente: uno de cada 25 individuos es portador del gen de fibrosis quística. Esto significa, por ejemplo, que en España hay de 1.5 a 2 millones de personas portadoras de su gen. La frecuencia de la enfermedad es variable según regiones.