La fibrosi quística (FQ) és una malaltia genètica i hereditària, transmesa conjuntament, sense saber-ho, per la mare i el pare. Afecta nens i nenes. És una patologia crònica i degenerativa, que perjudica principalment el sistema respiratori.

La FQ és causada per un gen defectuós (CFTR) que porta el cos a produir un líquid anormalment espès i enganxós anomenat moc, el qual s'acumula a les vies respiratòries dels pulmons i al pàncrees. Aquesta acumulació de moc ocasiona infeccions pulmonars i seriosos problemes digestius. El gen CFRT es va descobrir el 1989 i se li han identificat prop de 2.000 mutacions, de les quals se sap que 127 estan relacionades directament amb la fibrosi quística. Per això, les afectacions de la malaltia són diverses segons el pacient i el tipus d'alteració del CFRT.

Amb el temps, la malaltia pulmonar empitjora fins al punt que la persona queda incapacitada. Actualment, l'esperança de vida dels que pateixen aquesta malaltia és d'aproximadament 45 anys.

Es calcula que a tot l'estat, un de cada 5.600 nadons neix amb fibrosi quística. Això vol dir que cada any neixen a Catalunya uns 20 nens afectats. També és la malaltia genètica hereditària més freqüent: un de cada 25 individus és portador del gen de fibrosi quística. Això significa, per exemple, que a Espanya hi ha d'1,5 a 2 milions de persones portadores del gen. La freqüència de la malaltia és variable segons regions.